Per scoprire se il bambino che si porta in grembo soffre della sindrome di Down o meno, è necessario al momento basarsi sull'amniocentesi e sull'esame dei villi coriali. Sistemi che si usano spesso in Italia ma che presentano un rischio di aborto.
Negli Stati Uniti è però già dal 2011 che si sta utilizzando un terzo sistema alternativo, quello del 'Dna libero', che permette di effettuare delle analisi tramite un test sul sangue materno che aiuta a prevedere eventuali alterazioni cromosomiche del bambino.
Questo nuovo strumento di indagine consente di individuare la trisomia 21, colpevole della sindrome di Down appunto, nel 99.5% dei casi; inoltre permette di scoprire una eventuale trisomia 18 e una trisomia 13 il 90% delle volte; queste ultime sono rispettivamente la sindrome di Edwards e quella di Patau.
Il test è disponibile anche in Italia dall'inizio di quest'anno, anche se soloprivatamente e con un costo, non proprio accessibile, di mille euro.
Diverse le critiche a questo nuovo test soprattutto in quanto in caso di positività richiede una convalida tramite l'amniocentesi. Si tratta infatti di un test di screening e non di diagnosi.
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